新生儿疾病筛查是在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗，从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。
一、筛查的意义
1.在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。
2.这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
3.若及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
4.可以减少医疗、护理、特殊教育等方面的费用 。
二、筛查的项目
我国目前条件较成熟的新筛项目是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），也是必查项目。
1.苯丙酮尿症（PKU）
宝宝出生时外表看起来正常，但未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童。只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）
是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。早期治疗有明显的效果，可以使小儿的智力和体格正常发育。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常；三个月内开始治疗，智商基本正常；六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。
三、哪些宝宝需要筛查
1.所有出生的新生儿都要接受这项检测，所有新生儿均享有这种健康保健的权利。
2.健康父母的宝宝也要接受检查：虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝 ，但大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。
3.出生健康的宝宝也要接受检查：患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常表现， 如果这个时候才开始看病治疗，已经发生的脑损害是恢复不了的 。
4.出生患病的宝宝也要接受检查：因各种原因未做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间，
提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天 。
5.牛奶喂养、孕周大小、一些医学状况如在监护室等都不影响采血 。
四、怎样筛查
1.医务人员与新生儿监护人交流并签定知情同意书。
2.采血时间及地点：在宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后，在出生医院采血。
3.采血部位： 在宝宝足跟两侧。
4.采血量：采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。
5.干血片标本由产院、区县妇幼保健院逐级递送至北京市新生儿疾病筛查中心进行检测，约1月左右网站公布筛查结果。
五、如何获得筛查结果
北京市新生儿疾病筛查中心会将筛查结果公布至网站，异常结果会以电话、短信或信件方式通知。也可以根据母亲姓名、筛查编号通过网站（www.bjhb.gov.cn）进行结果查询。新生儿疾病筛查结果除了家属可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。
六、如何看待结果
筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病的诊断，只是发现可能患病的宝宝。通过新生儿疾病筛查可检测出90～95%的患儿，由于一些因素，还有5～10%左右的患儿可能没有被检测出来。
1.筛查结果阴性的宝宝：绝大多数的宝宝都将获得“筛查阴性”的结果。这意味着宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低，在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。
2.筛查结果阳性的宝宝
有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性”的结果，这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作确诊检查，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。如果得到是“筛查阳性”的检测结果，不必惊慌，筛查中心医务人员将电话通知到筛查中心作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。
3.复查通知：筛查阳性的宝宝，将有北京市筛查中心或区县妇幼保健院、产院第一时间通知，并告诉患儿下一步该做什么。一旦接到通知，请务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。
4.疾病确诊：通常情况下，必须做更多的检测和确诊疾病的特殊实验，以了解宝宝是否患病。
七、早发现早治疗
通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的 。
八、坚持治疗定时检查
不管是PKU孩子，还是甲低孩子，都需要长达数年的治疗，大多数需要终身治疗。定期复查很重要，与治疗医生保持联系，得到来自多方面的支持也很重要，如家人的理解、医生的帮助、社会的救助等。不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努力都很困难 。
（妇产科供稿）
