1、基因与疾患 临床各科疾患均与基因异常有关，但仅少数疾患有明确的“致病基因”，大多数为多基因参与。人类基因组计划已从基因定位、测序走向基因功能的研究。这将进一步从基因水平阐明疾病的本质。 2、细胞凋亡与疾患 细胞凋亡是多种基因及其调节因子参与的细胞程序化死亡，其加速或延缓均导致疾患。细胞凋亡检测手段已从科研走向临床。 3、缺血性心、脑血管病的新指标 （1）血管内皮细胞功能，内皮细胞粘附分子及内皮细胞损伤的指标。 （2）血栓前状态的可靠指标； （3）高同型半胱氨酸血症及相关基因异常与血栓性疾病。 （4）促动脉硬化的脂类。氧化LDL、氧化LDL自身抗体，小而致密的LDL颗粒，Ramnent颗粒，糖化脂蛋白对促动脉硬化有更大作用。 （5）肺炎衣原体及病毒感染与动脉硬化。 （6）反映心肌损伤的新指标，a肌动蛋白，心型脂肪酸结合蛋白…… 4、肿瘤标志物与癌基因 （1）端粒酶活性与肿瘤诊断。 （2）癌基因，抑癌基因及其表达蛋白的检测。 （3）“肿瘤标志物”的评价，新标志物的开发。 （4）与肿瘤转移相关的指标，尿激酶型纤溶酶原激活物（Upa），CathepsintB.D.E 选择素，唾液酸Lewis抗原x等。 5、脏器移植排异的检测指标 CD95，循环免疫复合物可提示排异。1，6二磷酸果糖酶升高是肝移植急性排异的最早生化指标。 6、肥胖与基因 除Leptin基因变异外，发现b3肾上腺素受体基因变异（64位以精氨酸替代色氨酸），也是肥胖的重要基因。 7、体内自由基因基损伤和抗氧化能力检测指标
摘自：检验在线网
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