Lynch综合征（以往称为遗传性非息肉病性结直肠癌）是由DNA错配修复（MMR）基因缺陷造成的常染色体显性遗传病。其特点是病变是结直肠癌、子宫内膜癌等其他部位的癌。
DNA MMR基因突变携带者一生都具有发展成癌的风险，其中结直肠癌（10%-53%）、子宫内膜癌（15%-44%）及某些其他癌（<15%）。罹患癌的风险取决于性别、基因型及环境因素。结直肠发病较早（平均年龄45-50岁），约2/3患者位于近端结肠。18%的患者同时或异时发生结直肠癌。与Lynch综合征主要相关的MMR基因有4个：MSH2、MLH1、MSH6、PMS2。通常MSH2或MLH1及其结合分子MSH6、PMS2表达缺失，但也并非一成不变。
结肠外病变包括子宫内膜癌、肾盂/输尿管癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、脑瘤、肝内胆管癌以及皮脂腺肿瘤。在这些肿瘤中，子宫内膜癌、输尿管癌、肾盂癌以及小肠癌的相对危险度最高，因此对Lynch综合征最特异。
研究表明，约90%Lynch综合征相关子宫内膜癌是由MLH1及MSH2突变所致，突变率最高的是MLH1，其次是MSH2。而MSH6较少，PMS2罕见。患有Lynch综合征的妇女一生中有20%-60%的概率发生内膜癌，仅次于结肠癌。在Lynch综合征的女性患者中，如果首发癌为子宫内膜癌，则同时发生结肠癌和内膜癌的概率大约50%。因此，准确辨别此类综合征对于患者的预防和治疗是非常重要的。组织中MSH2、MLH1、MSH6、PMS2的表达情况可用免疫组化检测。
（病理科供稿 文/郭郑旻）
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